abetalipoproteinemia
Định nghĩa
Danh từ: Chứng rối loạn chuyển hóa chất béo hiếm gặp do di truyền, đặc trưng bởi sự thiếu hụt nghiêm trọng beta-lipoprotein, sự xuất hiện của các tế bào hồng cầu bất thường (tế bào gai) và mức cholesterol trong máu thấp bất thường.
Ví dụ sử dụng
Các cách sử dụng nâng cao
- "Abetalipoproteinemia" còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig, một bệnh lý di truyền hiếm gặp liên quan đến đột biến gen MTTP (microsomal triglyceride transfer protein).
- "Abetalipoproteinemia" ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển chất béo từ ruột đến các mô, dẫn đến thiếu vitamin tan trong dầu (A, D, E, K).
Biến thể và từ gần giống
- Abetalipoproteinemic (tính từ): thuộc về hoặc liên quan đến chứng abetalipoproteinemia.
- Các biểu hiện abetalipoproteinemic bao gồm tổn thương thần kinh và bệnh võng mạc.
Từ đồng nghĩa
- Hội chứng Bassen-Kornzweig: tên gọi khác của bệnh, dựa theo tên các bác sĩ phát hiện ra nó.
- Rối loạn thiếu hụt beta-lipoprotein: mô tả chức năng của bệnh.
Các cụm từ liên quan
- Kém hấp thu chất béo (fat malabsorption): hậu quả chính của abetalipoproteinemia.
- Thiếu vitamin tan trong dầu (fat-soluble vitamin deficiency): biến chứng thường gặp.
Thành ngữ liên quan
- Không có thành ngữ phổ biến liên quan đến abetalipoproteinemia do đây là thuật ngữ y khoa chuyên ngành.