achondroplasia

achondroplasia

A child with achondroplasia reads a book in a library.

Định nghĩa

Danh từ: - Chứng loạn sản sụn: "Achondroplasia" là một rối loạn di truyền về xương, bắt đầu từ trước khi sinh. Trong tình trạng này, sụn không được chuyển hóa thành xương một cách bình thường, dẫn đến sự phát triển xương bất thường và gây ra tình trạng lùn (dwarfism). Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh lùn.

Ví dụ sử dụng
  • (Chứng loạn sản sụn là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh lùn.)
  • (Người mắc chứng loạn sản sụn có tay chân ngắn nhưng thân mình có kích thước bình thường.)
Các cách sử dụng nâng cao

  • "to be diagnosed with achondroplasia": được chẩn đoán mắc chứng loạn sản sụn.

    • The baby was diagnosed with achondroplasia shortly after birth. (Đứa bé được chẩn đoán mắc chứng loạn sản sụn ngay sau khi sinh.)

  • "achondroplasia is caused by a genetic mutation": chứng loạn sản sụn do đột biến gen gây ra.

    • Achondroplasia is caused by a mutation in the FGFR3 gene. (Chứng loạn sản sụn do đột biến gen FGFR3 gây ra.)
Biến thể và từ gần giống

  • Achondroplastic (tính từ): thuộc về hoặc liên quan đến chứng loạn sản sụn.

    • He has achondroplastic features, such as a prominent forehead and short arms. (Anh ấy có các đặc điểm liên quan đến chứng loạn sản sụn, như trán nhô và cánh tay ngắn.)

  • Achondroplasty (danh từ): phẫu thuật điều trị chứng loạn sản sụn (hiếm gặp).

Từ đồng nghĩa
  • Dwarfism: bệnh lùn (thuật ngữ chung cho tình trạng thấp bé bất thường).
  • Chondrodystrophy: chứng loạn dưỡng sụn (một thuật ngữ rộng hơn bao gồm achondroplasia).
  • Short stature: tầm vóc thấp (thuật ngữ mô tả, không chỉ riêng bệnh lý).
Các cụm từ liên quan
  • Achondroplasia is inherited: chứng loạn sản sụn có tính di truyền.
    • Achondroplasia is inherited in an autosomal dominant pattern. (Chứng loạn sản sụn di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.)
Thành ngữ liên quan

Không có thành ngữ phổ biến liên quan trực tiếp đến "achondroplasia". Tuy nhiên, trong ngữ cảnh y học, cụm từ "manage achondroplasia" (quản lý chứng loạn sản sụn) thường được dùng để chỉ các phương pháp điều trị và hỗ trợ.