galactosemia
Định nghĩa
Galactosemia (Danh từ):
Một bệnh di truyền (lặn trên nhiễm sắc thể thường) trong đó thiếu hoặc không có enzym cần thiết để chuyển hóa galactose; thường phát triển ngay sau khi sinh.
Ví dụ sử dụng
- (Galactosemia là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, đòi hỏi chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không có galactose.)
- (Trẻ sơ sinh mắc galactosemia có thể có triệu chứng như vàng da, nôn mửa và tăng cân kém.)
Các cách sử dụng nâng cao
"Classic galactosemia": dạng phổ biến nhất của bệnh, gây ra bởi thiếu hụt enzym GALT.
- Classic galactosemia is diagnosed through newborn screening programs. (Galactosemia cổ điển được chẩn đoán qua các chương trình sàng lọc sơ sinh.)
"Galactosemia diet": chế độ ăn loại bỏ hoàn toàn sữa và các sản phẩm từ sữa.
- The galactosemia diet must be followed for life to prevent complications. (Chế độ ăn cho galactosemia phải được tuân thủ suốt đời để ngăn ngừa biến chứng.)
Biến thể và từ gần giống
- Galactosemic (Tính từ): thuộc về hoặc liên quan đến galactosemia.
- The patient is galactosemic and requires special dietary management. (Bệnh nhân bị galactosemic và cần quản lý chế độ ăn đặc biệt.)
Từ đồng nghĩa
- Galactose intolerance (Danh từ): không dung nạp galactose (thuật ngữ ít chính xác hơn, vì galactosemia là một bệnh di truyền cụ thể).
Các cụm từ liên quan
- "Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency" (Danh từ): thiếu hụt enzym GALT, nguyên nhân chính của galactosemia cổ điển.
- The diagnosis of galactosemia is confirmed by measuring the activity of galactose-1-phosphate uridylyltransferase. (Chẩn đoán galactosemia được xác nhận bằng cách đo hoạt tính của enzym galactose-1-phosphate uridylyltransferase.)
Thành ngữ liên quan
Không có thành ngữ phổ biến cho từ này.