inborn error of metabolism

A newborn is screened for an inborn error of metabolism.

Định nghĩa

Danh từ: inborn error of metabolism (sai sót bẩm sinh về chuyển hóa) là một thuật ngữ y khoa chỉ một nhóm các bệnh di truyền, trong đó một khiếm khuyết di truyền (thường là thiếu hoặc bất thường một loại enzyme) dẫn đến sự bất thường trong quá trình chuyển hóa của cơ thể. Các bệnh này thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Ví dụ sử dụng

• (Phenylketonuria (PKU) là một ví dụ điển hình về sai sót bẩm sinh về chuyển hóa.)
• (Các chương trình sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm nhiều sai sót bẩm sinh về chuyển hóa.)
• (Điều trị cho sai sót bẩm sinh về chuyển hóa thường bao gồm chế độ ăn kiêng hoặc liệu pháp thay thế enzyme.)

Các cách sử dụng nâng cao

• "Inborn error of metabolism" thường được dùng trong ngữ cảnh y học chuyên ngành, đặc biệt là trong di truyền học và nhi khoa, để mô tả các rối loạn chuyển hóa do đột biến gen.
  • The patient was diagnosed with a rare inborn error of metabolism affecting amino acid metabolism. (Bệnh nhân được chẩn đoán mắc một sai sót bẩm sinh về chuyển hóa hiếm gặp ảnh hưởng đến chuyển hóa axit amin.)

Biến thể và từ gần giống

• Metabolic disorder (rối loạn chuyển hóa): một thuật ngữ rộng hơn, bao gồm cả các rối loạn chuyển hóa không nhất thiết do di truyền (ví dụ: tiểu đường).
• Congenital metabolic disease (bệnh chuyển hóa bẩm sinh): đồng nghĩa gần, nhấn mạnh tính bẩm sinh của bệnh.

Từ đồng nghĩa

• Hereditary metabolic disorder (rối loạn chuyển hóa di truyền): nhấn mạnh yếu tố di truyền.
• Genetic metabolic defect (khiếm khuyết chuyển hóa di truyền): tập trung vào khía cạnh khiếm khuyết gen.

Các cụm từ liên quan

• Metabolic pathway (con đường chuyển hóa): chuỗi các phản ứng hóa học trong cơ thể bị ảnh hưởng bởi sai sót bẩm sinh về chuyển hóa.

  • An inborn error of metabolism often disrupts a specific metabolic pathway. (Một sai sót bẩm sinh về chuyển hóa thường làm gián đoạn một con đường chuyển hóa cụ thể.)

• Enzyme deficiency (thiếu hụt enzyme): nguyên nhân phổ biến gây ra sai sót bẩm sinh về chuyển hóa.

  • Many inborn errors of metabolism are caused by an enzyme deficiency. (Nhiều sai sót bẩm sinh về chuyển hóa là do thiếu hụt enzyme.)

Thành ngữ liên quan

Không có thành ngữ trực tiếp với cụm từ này, nhưng trong y học, có thể gặp cụm từ "inborn error" (sai sót bẩm sinh) được dùng rộng rãi hơn: - "Inborn error" (sai sót bẩm sinh): một thuật ngữ chung để chỉ bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào xuất hiện từ khi sinh ra. - The study focused on inborn errors that affect brain development. (Nghiên cứu tập trung vào các sai sót bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của não.)