maple syrup urine disease

Định nghĩa
  1. Danh từ:
    • Bệnh nước tiểu có mùi si-rô cây phong: "maple syrup urine disease" là một rối loạn chuyển hóa di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy đúng cách một số axit amin (leucine, isoleucine, valine). Điều này khiến các chất này tích tụ trong máu và nước tiểu, tạo ra mùi ngọt đặc trưng giống si-rô cây phong. Nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và tử vong ở trẻ nhỏ.
Ví dụ sử dụng
  • Danh từ:
    • Newborns with maple syrup urine disease often have a distinctive sweet-smelling urine. (Trẻ sơ sinh mắc bệnh nước tiểu có mùi si-rô cây phong thường có nước tiểu có mùi ngọt đặc trưng.)
    • Early diagnosis of maple syrup urine disease is crucial to prevent neurological damage. (Chẩn đoán sớm bệnh nước tiểu có mùi si-rô cây phong là rất quan trọng để ngăn ngừa tổn thương thần kinh.)
Các cách sử dụng nâng cao

  • "Maple syrup urine disease is an autosomal recessive disorder": Bệnh nước tiểu có mùi si-rô cây phong là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

    • Both parents must be carriers for a child to develop maple syrup urine disease. (Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen thì con mới có thể mắc bệnh nước tiểu có mùi si-rô cây phong.)

  • "Dietary management of maple syrup urine disease": Quản lý chế độ ăn cho bệnh nước tiểu có mùi si-rô cây phong.

    • Patients with maple syrup urine disease require a strict low-protein diet to control symptoms. (Bệnh nhân mắc bệnh nước tiểu có mùi si-rô cây phong cần một chế độ ăn ít protein nghiêm ngặt để kiểm soát các triệu chứng.)
Biến thể và từ gần giống

  • MSUD (viết tắt): là dạng viết tắt của "maple syrup urine disease".

    • MSUD is a rare genetic disorder. (MSUD là một rối loạn di truyền hiếm gặp.)

  • Bệnh chuyển hóa bẩm sinh (congenital metabolic disorder): là nhóm bệnh rộng hơn mà MSUD thuộc về.

Từ đồng nghĩa
  • Bệnh nước tiểu có mùi si-rô phong: là cách dịch thuật ngữ tương tự.
  • Rối loạn chuyển hóa axit amin chuỗi nhánh (branched-chain amino acid metabolism disorder): mô tả chính xác cơ chế bệnh.
Các cụm từ (phrasal verbs) liên quan
  • Không có phrasal verbs trực tiếp liên quan đến thuật ngữ y khoa này.
Thành ngữ liên quan
  • Không có thành ngữ liên quan trực tiếp đến "maple syrup urine disease".