monogenic disease

A doctor explains monogenic disease using a simple family tree chart.

Định nghĩa

Danh từ:
- Bệnh đơn gen: "monogenic disease" là một loại bệnh di truyền chỉ do một cặp gen duy nhất kiểm soát. Điều này có nghĩa là sự thay đổi (đột biến) ở một gen cụ thể là nguyên nhân chính gây ra bệnh, thường tuân theo quy luật di truyền Mendel (trội, lặn hoặc liên kết giới tính).

Ví dụ sử dụng

Các cách sử dụng nâng cao

"Monogenic disease inheritance": sự di truyền của bệnh đơn gen, thường được mô tả theo kiểu trội (dominant) hoặc lặn (recessive).
- The inheritance pattern of a monogenic disease can be autosomal dominant or autosomal recessive. (Kiểu di truyền của một bệnh đơn gen có thể là trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.)
"Monogenic disease screening": sàng lọc bệnh đơn gen, thường được thực hiện trước sinh hoặc ở trẻ sơ sinh.
- Genetic testing allows for early monogenic disease screening in at-risk populations. (Xét nghiệm di truyền cho phép sàng lọc sớm bệnh đơn gen ở các nhóm có nguy cơ.)

Biến thể và từ gần giống

Monogenic (tính từ): thuộc về hoặc liên quan đến một gen duy nhất.
- This is a monogenic disorder. (Đây là một rối loạn đơn gen.)
Polygenic disease (danh từ): bệnh đa gen, trái ngược với bệnh đơn gen, do nhiều gen tương tác gây ra.
- Unlike monogenic disease, diabetes is a polygenic disease. (Không giống như bệnh đơn gen, tiểu đường là một bệnh đa gen.)

Từ đồng nghĩa

Single-gene disorder: rối loạn một gen.
Mendelian disease: bệnh Mendel (vì tuân theo quy luật di truyền của Mendel).

Các cụm từ liên quan

Monogenic disorder: rối loạn đơn gen (thường dùng thay thế cho "monogenic disease").
- Sickle cell anemia is a classic monogenic disorder. (Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn đơn gen điển hình.)
Monogenic trait: tính trạng đơn gen.
- Eye color is not a monogenic trait; it is influenced by multiple genes. (Màu mắt không phải là một tính trạng đơn gen; nó bị ảnh hưởng bởi nhiều gen.)

Thành ngữ liên quan