myotonia atrophica
Định nghĩa
Danh từ: Chứng loạn dưỡng cơ teo – một dạng loạn dưỡng cơ nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự yếu cơ và teo cơ lan rộng, ảnh hưởng đến mặt, bàn chân, bàn tay và cổ; gây khó khăn khi nói và cử động tay, sau đó lan đến cánh tay, vai, chân và hông; bệnh có thể khởi phát bất kỳ lúc nào từ khi sinh ra đến tuổi trung niên, tiến triển chậm; di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.
Ví dụ sử dụng
- (Bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ teo ở tuổi 30.)
- (Chứng loạn dưỡng cơ teo gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày.)
Các cách sử dụng nâng cao
- "Myotonia atrophica" thường được dùng trong ngữ cảnh y khoa để chỉ một bệnh lý di truyền cụ thể, cần phân biệt với các dạng loạn dưỡng cơ khác như loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Genetic testing confirmed the presence of myotonia atrophica in the family lineage. (Xét nghiệm di truyền xác nhận sự hiện diện của chứng loạn dưỡng cơ teo trong dòng họ.)
Biến thể và từ gần giống
- Loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy): thuật ngữ chung chỉ nhóm bệnh gây yếu cơ và teo cơ.
- Chứng cơ trương lực (myotonia): triệu chứng co cơ kéo dài, thường đi kèm với bệnh này.
Từ đồng nghĩa
- Bệnh Steinert (Steinert's disease): tên gọi khác của chứng loạn dưỡng cơ teo, dựa theo tên nhà khoa học phát hiện ra nó.
- Loạn dưỡng cơ trương lực (myotonic dystrophy): thuật ngữ đồng nghĩa trong y văn.
Các cụm từ liên quan
- Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant inheritance): kiểu di truyền mà chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ là đủ để gây bệnh.
- Myotonia atrophica follows an autosomal dominant inheritance pattern. (Chứng loạn dưỡng cơ teo tuân theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.)
Thành ngữ liên quan
Không có thành ngữ phổ biến cho thuật ngữ y khoa chuyên ngành này.