myotonia congenita

A newborn baby shows signs of myotonia congenita when its hand remains clenched.

Định nghĩa

Danh từ: Chứng cứng cơ bẩm sinh – một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, nhẹ, gây ra tình trạng cứng cơ, đặc biệt là khi bắt đầu vận động sau một thời gian nghỉ ngơi.

Ví dụ sử dụng

• (Myotonia congenita usually appears in childhood and does not worsen over time.)
• (Patients with myotonia congenita feel their muscles stiffen when trying to stand up after sitting for a long time.)

Các cách sử dụng nâng cao

• "myotonia congenita" có thể được phân loại thành hai dạng chính: dạng Thomsen (di truyền trội) và dạng Becker (di truyền lặn), với dạng Becker thường nặng hơn một chút.
• Trong y văn, thuật ngữ này thường được dùng để phân biệt với các dạng myotonia khác như myotonia dystrophica (teo cơ cứng cơ).

Biến thể và từ gần giống

• Myotonia (danh từ): chứng cứng cơ nói chung, không chỉ giới hạn ở dạng bẩm sinh.
• Congenital myotonia (danh từ): tên gọi đồng nghĩa với "myotonia congenita", nhấn mạnh tính chất bẩm sinh.

Từ đồng nghĩa

• Chứng cứng cơ bẩm sinh (danh từ): dịch thuật trực tiếp của "myotonia congenita".
• Bệnh Thomsen (danh từ): tên gọi dựa trên tên bác sĩ người Đức mô tả bệnh lần đầu tiên.

Các cụm từ liên quan

• Diagnosis of myotonia congenita: chẩn đoán chứng cứng cơ bẩm sinh.
  • The diagnosis of myotonia congenita is confirmed through electromyography. (Chẩn đoán chứng cứng cơ bẩm sinh được xác nhận qua điện cơ đồ.)
• Treatment for myotonia congenita: điều trị chứng cứng cơ bẩm sinh.
  • Treatment for myotonia congenita focuses on symptom relief. (Điều trị chứng cứng cơ bẩm sinh tập trung vào giảm triệu chứng.)

Thành ngữ liên quan

Không có thành ngữ phổ biến liên quan trực tiếp đến thuật ngữ y khoa này.