niemann-pick disease

Định nghĩa

1. Danh từ:
   • Bệnh Niemann-Pick: Một rối loạn chuyển hóa lipid (chất béo) di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, gây tích tụ chất béo bất thường trong các tế bào, đặc biệt ở gan, lá lách và não.

Ví dụ sử dụng

• (Bệnh Niemann-Pick là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa lipid của cơ thể.)
• (Trẻ em mắc bệnh Niemann-Pick thường gặp các triệu chứng thần kinh như mất kỹ năng vận động.)

Các cách sử dụng nâng cao

• "Niemann-Pick disease type A": dạng bệnh nặng và thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

  • Type A Niemann-Pick disease is characterized by severe neurological deterioration and hepatosplenomegaly. (Bệnh Niemann-Pick loại A được đặc trưng bởi sự suy thoái thần kinh nghiêm trọng và gan lách to.)

• "Niemann-Pick disease type C": dạng bệnh có thể khởi phát muộn hơn, với các triệu chứng thần kinh thoái hóa.

  • Diagnosis of Niemann-Pick disease type C often requires specialized biochemical testing. (Chẩn đoán bệnh Niemann-Pick loại C thường yêu cầu xét nghiệm sinh hóa chuyên biệt.)

Biến thể và từ gần giống

• Niemann-Pick (tính từ): thuộc về hoặc liên quan đến bệnh Niemann-Pick.

  • The Niemann-Pick mutation affects sphingomyelinase activity. (Đột biến Niemann-Pick ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme sphingomyelinase.)

• Lipid storage disease (danh từ): bệnh tích trữ lipid (một nhóm bệnh bao gồm Niemann-Pick).

  • Niemann-Pick disease is classified as a lipid storage disease. (Bệnh Niemann-Pick được phân loại là bệnh tích trữ lipid.)

Từ đồng nghĩa

• Sphingomyelinase deficiency: thiếu hụt enzyme sphingomyelinase (nguyên nhân chính của bệnh).
  • Sphingomyelinase deficiency leads to the accumulation of sphingomyelin in cells. (Thiếu hụt sphingomyelinase dẫn đến tích tụ sphingomyelin trong tế bào.)

Các cụm từ (phrasal verbs) liên quan

Không có phrasal verbs trực tiếp liên quan đến "niemann-pick disease".

Thành ngữ liên quan

Không có thành ngữ phổ biến liên quan đến "niemann-pick disease".