pycnodysostosis

A child with pycnodysostosis reads a book in a library.

Định nghĩa

Pycnodysostosis là danh từ (thuật ngữ y khoa) chỉ một dạng bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé (lùn), xương giòn dễ gãy, và các vấn đề về răng miệng (răng yếu, dễ sâu, chậm mọc). Bệnh này còn được gọi là "hội chứng xương hóa đặc kèm lùn".

Ví dụ sử dụng

• (Pycnodysostosis là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mật độ xương và sự tăng trưởng.)
• (Bệnh nhân mắc pycnodysostosis thường có xương giòn và các bất thường về răng miệng.)

Các cách sử dụng nâng cao

• Trong văn cảnh lâm sàng, "pycnodysostosis" thường được dùng để mô tả một hội chứng cụ thể, khác biệt với các dạng lùn khác do đặc điểm xương hóa đặc (tăng mật độ xương bất thường) và các dị tật kèm theo.
  • The diagnosis of pycnodysostosis was confirmed through genetic testing and radiographic imaging. (Chẩn đoán pycnodysostosis được xác nhận qua xét nghiệm di truyền và hình ảnh X-quang.)

Biến thể và từ gần giống

• Pycnodysostotic (tính từ): thuộc về hoặc liên quan đến pycnodysostosis.
  • The pycnodysostotic features include short stature and dense bones. (Các đặc điểm pycnodysostotic bao gồm tầm vóc thấp và xương đặc.)
• Pycnodysostosis syndrome (danh từ): hội chứng pycnodysostosis (tên gọi đầy đủ).

Từ đồng nghĩa

• Hội chứng xương hóa đặc kèm lùn (dịch thuật ngữ y khoa): mô tả đầy đủ hơn về bệnh.
• Dwarfism with brittle bones (tiếng Anh): lùn kèm xương giòn (dùng trong văn cảnh giải thích đơn giản).

Các cụm từ liên quan

• Gene mutation in pycnodysostosis: đột biến gen gây ra pycnodysostosis (thường liên quan đến gen mã hóa enzyme cathepsin K).
  • The mutation in the CTSK gene is responsible for pycnodysostosis. (Đột biến gen CTSK là nguyên nhân gây ra pycnodysostosis.)
• Treatment for pycnodysostosis: điều trị pycnodysostosis (chủ yếu là quản lý triệu chứng, không có phương pháp chữa khỏi).
  • Treatment for pycnodysostosis focuses on managing bone fractures and dental issues. (Điều trị pycnodysostosis tập trung vào quản lý gãy xương và các vấn đề răng miệng.)

Thành ngữ liên quan

Không có thành ngữ phổ biến liên quan đến từ này do tính chuyên ngành cao. Tuy nhiên, trong y văn, có thể gặp cụm từ mô tả: - "A rare skeletal dysplasia": một dạng loạn sản xương hiếm gặp (dùng để giới thiệu bệnh). - Pycnodysostosis is classified as a rare skeletal dysplasia. (Pycnodysostosis được phân loại là một dạng loạn sản xương hiếm gặp.)