Định nghĩa

Tyrosinemia (Danh từ): - Một rối loạn di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa axit amin tyrosine, dẫn đến sự tích tụ độc hại của tyrosine và các chất chuyển hóa của nó trong cơ thể. Bệnh thường gây tổn thương gan, thận và có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ nếu không được điều trị. - Có ba dạng chính: tyrosinemia loại I (nghiêm trọng nhất, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh), loại II (ảnh hưởng đến mắt và da) và loại III (hiếm gặp, liên quan đến các triệu chứng thần kinh).

Ví dụ sử dụng

• (Sàng lọc trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh tyrosinemia, cho phép quản lý chế độ ăn uống để ngăn ngừa suy gan.)
• (Trẻ em mắc bệnh tyrosinemia không được điều trị thường phát triển xơ gan và chậm phát triển trí tuệ.)

Các cách sử dụng nâng cao

• "Tyrosinemia type I": dạng phổ biến và nghiêm trọng nhất, do thiếu hụt enzyme fumarylacetoacetate hydrolase (FAH).

  • Tyrosinemia type I requires immediate treatment with nitisinone and a low-tyrosine diet. (Tyrosinemia loại I yêu cầu điều trị ngay lập tức bằng nitisinone và chế độ ăn ít tyrosine.)

• "Hereditary tyrosinemia": một tên gọi khác, nhấn mạnh tính di truyền của bệnh theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

  • Hereditary tyrosinemia is caused by mutations in the FAH gene. (Bệnh tyrosinemia di truyền do đột biến gen FAH.)

Biến thể và từ gần giống

• Tyrosine (Danh từ): một axit amin, chất nền gây tích tụ trong bệnh tyrosinemia.

  • A diet low in tyrosine is essential for managing tyrosinemia. (Chế độ ăn ít tyrosine là cần thiết để kiểm soát bệnh tyrosinemia.)

• Tyrosinosis: một thuật ngữ cũ hơn, đôi khi được dùng đồng nghĩa với tyrosinemia, nhưng thường chỉ dạng nhẹ hơn.

  • Tyrosinosis was first described in the 1930s. (Bệnh tyrosinosis lần đầu tiên được mô tả vào những năm 1930.)

Từ đồng nghĩa

• Rối loạn chuyển hóa tyrosine: mô tả chung các bệnh liên quan đến chuyển hóa tyrosine.
• Bệnh tích tụ tyrosine: nhấn mạnh cơ chế bệnh sinh.

Các cụm từ (phrasal verbs) liên quan

• "Screen for tyrosinemia": sàng lọc phát hiện bệnh tyrosinemia.

  • Hospitals routinely screen for tyrosinemia in newborns. (Bệnh viện thường xuyên sàng lọc bệnh tyrosinemia ở trẻ sơ sinh.)

• "Treat tyrosinemia": điều trị bệnh tyrosinemia.

  • Early treatment of tyrosinemia can prevent severe liver damage. (Điều trị sớm bệnh tyrosinemia có thể ngăn ngừa tổn thương gan nghiêm trọng.)

Thành ngữ liên quan

• "A rare metabolic disorder": một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp (thường dùng để mô tả tyrosinemia).
  • Tyrosinemia is classified as a rare metabolic disorder. (Tyrosinemia được xếp vào nhóm rối loạn chuyển hóa hiếm gặp.)