Định nghĩa

Danh từ: - Bệnh khô da sắc tố: Một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát ban trên da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời từ thời thơ ấu, kèm theo nhạy cảm cực độ với ánh sáng mặt trời dẫn đến cháy nắng nghiêm trọng. Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, trong đó quá trình sửa chữa DNA bị khiếm khuyết, khiến người bệnh dễ bị đứt gãy nhiễm sắc thể và ung thư da khi tiếp xúc với tia cực tím.

Ví dụ sử dụng

• (Bệnh khô da sắc tố là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đòi hỏi bệnh nhân phải tránh hoàn toàn tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.)
• (Trẻ em mắc bệnh khô da sắc tố phải mặc quần áo bảo vệ đặc biệt và dùng kem chống nắng ngay cả trong nhà.)

Các cách sử dụng nâng cao

• "to be diagnosed with xeroderma pigmentosum": được chẩn đoán mắc bệnh khô da sắc tố.
  • The patient was diagnosed with xeroderma pigmentosum at the age of two. (Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh khô da sắc tố lúc hai tuổi.)
• "xeroderma pigmentosum variant": biến thể của bệnh khô da sắc tố (một dạng nhẹ hơn với triệu chứng ít nghiêm trọng hơn).
  • Research has identified a xeroderma pigmentosum variant that allows some DNA repair. (Nghiên cứu đã xác định một biến thể của bệnh khô da sắc tố cho phép sửa chữa DNA ở mức độ nhất định.)

Biến thể và từ gần giống

• Xeroderma (n): khô da (một triệu chứng có thể xuất hiện trong bệnh khô da sắc tố, nhưng không phải là bệnh riêng biệt).
  • Xeroderma is a condition of dry skin, but xeroderma pigmentosum is much more severe. (Khô da là tình trạng da khô, nhưng bệnh khô da sắc tố nghiêm trọng hơn nhiều.)
• Pigmentosum (adj): sắc tố (mô tả sự thay đổi màu sắc da do bệnh gây ra).
  • The term "pigmentosum" refers to the pigmented spots that appear on the skin. (Thuật ngữ "pigmentosum" chỉ các đốm sắc tố xuất hiện trên da.)

Từ đồng nghĩa

• Genetic photosensitivity disorder: rối loạn nhạy cảm ánh sáng di truyền (mô tả chung các bệnh di truyền gây nhạy cảm với ánh sáng, bao gồm cả xeroderma pigmentosum).
• DNA repair deficiency syndrome: hội chứng thiếu hụt sửa chữa DNA (mô tả nhóm bệnh do khiếm khuyết trong quá trình sửa chữa DNA).

Các cụm từ liên quan

• Exposed to ultraviolet light: tiếp xúc với tia cực tím.
  • Patients with xeroderma pigmentosum must never be exposed to ultraviolet light. (Bệnh nhân mắc bệnh khô da sắc tố không bao giờ được tiếp xúc với tia cực tím.)
• Recessive autosomal trait: tính trạng lặn nhiễm sắc thể thường.
  • Xeroderma pigmentosum is inherited as a recessive autosomal trait. (Bệnh khô da sắc tố được di truyền như một tính trạng lặn nhiễm sắc thể thường.)

Thành ngữ liên quan

Không có thành ngữ phổ biến liên quan trực tiếp đến "xeroderma pigmentosum" do đây là thuật ngữ y khoa chuyên ngành.