alkaptonuria

A doctor explains the genetic condition alkaptonuria to a patient using a medical diagram.

Định nghĩa

Danh từ:
- Bệnh alkapton niệu: Một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do di truyền tính trạng lặn, đặc trưng bởi sự tích tụ axit homogentisic trong cơ thể, dẫn đến nước tiểu có màu sẫm khi tiếp xúc với không khí và thoái hóa sụn khớp (bệnh ochromatosis).

Ví dụ sử dụng

Danh từ:
- Alkaptonuria is a rare genetic disorder that affects the breakdown of tyrosine. (Bệnh alkapton niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phân hủy tyrosine.)
- Patients with alkaptonuria often develop dark urine in early childhood. (Bệnh nhân mắc bệnh alkapton niệu thường có nước tiểu sẫm màu từ thời thơ ấu.)

Các cách sử dụng nâng cao

"Alkaptonuria" thường được dùng trong ngữ cảnh y học hoặc di truyền học để mô tả một bệnh lý đặc hiệu.
- The diagnosis of alkaptonuria is confirmed by detecting high levels of homogentisic acid in the urine. (Chẩn đoán bệnh alkapton niệu được xác nhận bằng cách phát hiện nồng độ axit homogentisic cao trong nước tiểu.)

Biến thể và từ gần giống

Alkapton (danh từ): chất hóa học (axit homogentisic) tích tụ trong bệnh alkapton niệu.
- Alkapton is excreted in the urine of affected individuals. (Chất alkapton được bài tiết qua nước tiểu của những người mắc bệnh.)
Ochronosis (danh từ): biến chứng thoái hóa sụn và mô liên kết do tích tụ sắc tố đen trong bệnh alkapton niệu.
- Ochronosis leads to joint pain and stiffness in patients with alkaptonuria. (Bệnh ochromatosis gây đau khớp và cứng khớp ở bệnh nhân mắc bệnh alkapton niệu.)

Từ đồng nghĩa

Alcaptonuria: cách viết khác của "alkaptonuria", ít phổ biến hơn.
Homogentisic aciduria: tên gọi dựa trên cơ chế sinh hóa (tăng axit homogentisic trong nước tiểu).

Các cụm từ (phrasal verbs) liên quan

Không có cụm động từ liên quan vì "alkaptonuria" là thuật ngữ y học chuyên ngành.

Thành ngữ liên quan