Định nghĩa

1. Danh từ (Danh từ kỹ thuật):
   • Gen điều hòa vận chuyển trong bệnh xơ nang: Đây là tên gọi của một gen cụ thể ở người. Khi gen này bị đột biến (thay đổi), nó sẽ gây ra bệnh xơ nang, một chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng chủ yếu đến phổi và hệ tiêu hóa. Tên gọi này phản ánh chức năng chính của protein mà gen này tạo ra: điều chỉnh sự vận chuyển của các ion (như chloride) qua màng tế bào.

Ví dụ sử dụng

• Danh từ:
  • Scientists identified the cystic fibrosis transport regulator in 1989. (Các nhà khoa học đã xác định được gen điều hòa vận chuyển trong bệnh xơ nang vào năm 1989.)
  • A mutation in the cystic fibrosis transport regulator leads to the production of thick, sticky mucus. (Một đột biến trong gen điều hòa vận chuyển trong bệnh xơ nang dẫn đến việc sản xuất chất nhầy đặc và dính.)

Các cách sử dụng nâng cao

• Trong ngữ cảnh di truyền học: Cụm từ này thường được dùng trong các báo cáo khoa học, chẩn đoán y tế và thảo luận về liệu pháp gen để chỉ nguyên nhân cốt lõi của bệnh xơ nang.
  • Therapy aims to correct the function of the defective cystic fibrosis transport regulator. (Liệu pháp nhằm mục đích sửa chữa chức năng của gen điều hòa vận chuyển bị lỗi trong bệnh xơ nang.)

Biến thể và từ gần giống

• CFTR gene: Đây là tên viết tắt phổ biến và thường được sử dụng hơn trong y văn, xuất phát từ chữ cái đầu của "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator". Cả hai cụm từ đều chỉ cùng một gen.
  • The patient was tested for CFTR gene mutations. (Bệnh nhân đã được xét nghiệm các đột biến gen CFTR.)

Từ đồng nghĩa

• CFTR gene: Gen CFTR (tên viết tắt thông dụng).
• Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: Tên đầy đủ và chính xác hơn về mặt kỹ thuật, nhấn mạnh vai trò điều chỉnh độ dẫn truyền qua màng.

Lưu ý sử dụng

• Đây là một thuật ngữ chuyên ngành y sinh học. Trong giao tiếp thông thường hoặc với bệnh nhân, các bác sĩ thường sử dụng tên viết tắt "gen CFTR" hoặc giải thích đơn giản là "gen gây bệnh xơ nang".
• Cụm từ này luôn được sử dụng như một danh từ số ít, chỉ một thực thể gen duy nhất.

Noun

1. gien bị biến đổi trong chứng Xơ nang.