Định nghĩa

Danh từ: - Hội chứng Down (thể tam nhiễm sắc thể 21): Trisomy 21 là một rối loạn di truyền bẩm sinh, xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai bản sao bình thường. Tình trạng này dẫn đến các đặc điểm thể chất đặc trưng và chậm phát triển trí tuệ.

Ví dụ sử dụng

• (Thể tam nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Down.)
• (Trẻ sơ sinh mắc thể tam nhiễm sắc thể 21 thường có khuôn mặt phẳng và vóc dáng thấp bé.)
• (Sàng lọc trước sinh có thể phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 21 ở thai nhi.)

Các cách sử dụng nâng cao

• "Mosaic trisomy 21": Một dạng hiếm gặp, trong đó chỉ một số tế bào trong cơ thể có ba bản sao nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các triệu chứng nhẹ hơn.
  • Mosaic trisomy 21 can result in milder symptoms than full trisomy 21. (Thể tam nhiễm sắc thể 21 dạng khảm có thể dẫn đến các triệu chứng nhẹ hơn so với thể tam nhiễm sắc thể 21 toàn phần.)
• "Translocation trisomy 21": Một dạng hiếm gặp khác, trong đó nhiễm sắc thể 21 thừa gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
  • Translocation trisomy 21 may be inherited from a parent. (Thể tam nhiễm sắc thể 21 chuyển đoạn có thể được di truyền từ cha mẹ.)

Biến thể và từ gần giống

• Trisomy (danh từ): Tình trạng có ba bản sao của một nhiễm sắc thể thay vì hai.
  • Trisomy 18 and trisomy 13 are other examples of chromosomal abnormalities. (Thể tam nhiễm sắc thể 18 và thể tam nhiễm sắc thể 13 là những ví dụ khác về bất thường nhiễm sắc thể.)
• Down syndrome (danh từ): Tên gọi lâm sàng của hội chứng do trisomy 21 gây ra.
  • Down syndrome is characterized by intellectual disability and distinct facial features. (Hội chứng Down được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ và các đặc điểm khuôn mặt riêng biệt.)

Từ đồng nghĩa

• Hội chứng Down: Từ đồng nghĩa phổ biến nhất, dùng trong y học và đời sống hàng ngày.
• Thể tam nhiễm sắc thể 21: Thuật ngữ y học chính xác, thường dùng trong chẩn đoán di truyền.

Các cụm từ liên quan

• Diagnosis of trisomy 21 (chẩn đoán thể tam nhiễm sắc thể 21): Quy trình xác định tình trạng này qua xét nghiệm di truyền.
  • The diagnosis of trisomy 21 is confirmed by karyotyping. (Chẩn đoán thể tam nhiễm sắc thể 21 được xác nhận bằng phân tích nhiễm sắc thể đồ.)
• Risk of trisomy 21 (nguy cơ mắc thể tam nhiễm sắc thể 21): Yếu tố liên quan đến tuổi mẹ và di truyền.
  • The risk of trisomy 21 increases with maternal age. (Nguy cơ mắc thể tam nhiễm sắc thể 21 tăng theo tuổi mẹ.)

Thành ngữ liên quan

Không có thành ngữ phổ biến trực tiếp liên quan đến thuật ngữ y học này.